Displazijos simptomai

  • Traumos

Bet kokiam negalavimui, kuris trunka laiku arba įgyja grįžimo pobūdį, reikia skirti daugiau dėmesio. Paprastai užkirsti kelią ligai yra daug lengviau nei ateityje ją gydyti. Displazija reiškia ligas, kurias inkubacijos stadijoje (displazijos yra įgimtos) svarbu nutraukti.

Pavadinimas „displazija“ medicinoje yra naujas. Jis taikomas ligoms, kurių pagrindą sudaro audinių ir organų sunaikinimas ar nenormalus vystymasis. Liga demonstruoja plačią žalos sritį, gali paveikti įvairias kūno sistemas. Jis stebimas naujagimiams, vaikams, vidutinio amžiaus ir pagyvenusiems žmonėms. Neigia įgytos ligos ar įgimto apsigimimo pobūdžio.

Displazija yra nenormalus žmogaus organų, audinių, ląstelių ir dalių vystymasis. Displazija nėra savarankiška liga, bet nenormalios intrauterinio proceso formavimosi pasekmė - pogimdyminis laikotarpis, kai prasideda audinių, organų, žmogaus kūno dalių transformacija. Displazijos pasekmė yra kūno audinių, ląstelių ir organų dydžio ir struktūros, formos pasikeitimas.

Displazija gali paveikti šiuos audinius ir organus: dantis, dubens sąnarius, jungiamąjį audinį, gimdos kaklelį. Yra fibrozinė, metatropinė, metaepifizinė, spondilotoraksinė displazija. Gydytojas turi teisę diagnozuoti „displaziją“, jei, remiantis tyrimo rezultatais, paaiškėja, kad liga grindžiama displazija.

Displazija pripažįstama iškart po vaiko gimimo ar vėliau. Ligos diagnozė atliekama ultragarsu. Naujagimiai yra labiau linkę į ligą, tačiau suaugusieji šią ligą dažnai įgyja visą gyvenimą..

Bendrieji displazijos simptomai

Dažni displazijos veiksniai yra destruktyvus poveikis žmogaus organizmui. Skirtingų rūšių displazijos simptomai yra panašūs, taip pat skiriasi.

  • Raumenų displazija. Pažeidimui būdingas greitas ląstelių augimas arterijose, dėl kurių kraujagyslės pamažu susiaurėja, apsunkindamos kraujo tekėjimą. Dažnai linkę į arterinę displaziją ant kaklo. Žmogus jaučia negalavimą, skausmą ir diskomfortą raumenyse ir kūne, kurie ilgai neišeina. Prasideda kraujotakos patologijos.
  • Ektoderminė displazija. Įgimta liga vienija pažeidimų grupę: prakaito liaukos, plaukų folikulai, nagų plokštelės, regos nervai, dantys, pirštai, apatinės ir viršutinės galūnės. Žmonėms keičiasi pažeisto organo dydis ir forma. Tai lydi bendras negalavimas ir psichologinis diskomfortas. Šio tipo displazijos simptomai yra plaukų slinkimas, nagų formos pasikeitimas, trapumas, odos pažeidimas..

Ląstelės struktūros pakitimai, patologinė forma, stipri audinių pigmentacija, patologinis ląstelių aktyvumas yra laikomi dažnais displazijos tipų simptomais.

Klubo displazijos simptomai

Klubų displazija reiškia įgimtą apsigimimą. Liga pasižymi nenormaliu klubo sąnario formavimu gimdoje, pažeidžiant santykį. Tai atsiranda naujagimiams, dažniau mergaitėms nei berniukams. Klubo sąnario displazijos simptomai:

  • Viena koja yra trumpesnė, kita - ilgesnė;
  • Yra nedidelė arba ryški sėdmenų ir raukšlių asimetrija;
  • Šlaunyje stebimas perteklinis raukšlė;
  • Kai kojos atitraukiamos, matoma asimetrija;
  • Kojų lenkimo metu keliuose ir šlaunų sąnariuose girdimas spragtelėjimas;
  • Kai keliai yra sulenkti, sunku juos atskirti.

Jei vaikas turi tokių simptomų, svarbu laiku parodyti kūdikį osteopatų gydytojui ar kineziologui, simptomai rodo klubo sąnario išnirimą, displaziją. Skiriami trys klubo sąnario displazijos laipsniai: išankstinė dislokacija, subluksacija ir dislokacija. Liga gydoma paprasčiausiai. Pakanka kelių masažo sesijų. Procesas priklauso nuo individualių mažo paciento savybių..

Gimdos kaklelio displazijos simptomai

Gimdos kaklelio displazija yra liga, paveikianti gimdos kaklelio epitelinį sluoksnį, keičiant jo ląsteles. Displazija su nesavalaikiu gydymu gali sukelti navikus ir sukelti gimdos kaklelio vėžį. Pažeidimas laikomas pavojingu, veikia kaip vėžio pirmtakas. Liga dažniausiai paveikiama viršutinio epitelio sluoksnio, tačiau sugeba įsiskverbti į vidinius sluoksnius. Displazija keičia makšties, gimdos kaklelio ir jos sienų struktūrą. Atskirkite lengvą, vidutinį ir sunkų DShM laipsnį.

Kai liga yra tik kūdikystėje, ji tęsiasi be simptomų. Laikui bėgant galima atpažinti kūno problemas, kai gimdos kaklelio displazija patenka į sunkią stadiją. Ypač jautrios moterys sugeba atpažinti patologiją apie pradinę išvaizdą. Displazijos simptomatika yra bendra, tai yra kitų ginekologinių ligų požymis:

  • Iš makšties išsiskiria gausi leukorėja, kurioje nėra kvapo;
  • Po intymumo atsiranda išskyros krauju;
  • Lytinio kontakto metu moteris jaučia skausmą.

DSHM terapija yra individuali ir ilga, todėl būtina griežtai laikytis gydančio gydytojo rekomendacijų. Dažnai gimdos kaklelio displazija vystosi atsižvelgiant į kitas ginekologines problemas: lytinių organų infekcijas, cervicitą ir kitas moterų ligas. Su gimdos kaklelio displazija moteris sugeba nepastebėti, nejausti skausmo apatinėje pilvo dalyje.

Jungiamojo audinio displazijos simptomai

Jungiamojo audinio displazija - susijusi su sutrikusiu jungiamojo audinio vystymusi embriono vystymosi stadijoje gimdoje ar gyvenimo metu. Jis randamas vaikams ir suaugusiesiems. Patologija yra paveldima, ji tampa pagrindiniu vystymosi veiksniu. Audinių pokyčiai gali atsirasti visame kūne, bet kuriuose gyvybiškai svarbiuose organuose. Jungiamojo audinio displazija tampa pavojinga liga, kuriai nereikia skubiai gydyti.

Patologiją galima atpažinti pagal daugybę simptomų, lydinčių displaziją. Sunkumas pasireiškia lengva ir sunkia forma, atsižvelgiant į individualias savybes ir kitus veiksnius..

  • Pacientas turi neurologinius sutrikimus, pasitaiko aštuoniasdešimt procentų pacientų. Atsiranda autonominiai sutrikimai, kuriuos lydi panikos priepuoliai, padažnėjęs širdies ritmas ir prakaitavimas, galvos svaigimas, alpimas.
  • Pacientas nugalėtas silpnumu, pastebimas darbingumo sumažėjimas, nervų sistemos sutrikimas, psichoemocinis nestabilumas.
  • Širdies ir kraujagyslių veiklos sutrikimai, širdies vožtuvai. Yra laipsniškas vožtuvo audinio pokytis. Tikrinama ultragarsu.
  • Displazija pažeidžia krūtinės ląstos struktūrą, todėl atsiranda kreivų, netgi piltuvo formos, toraodiafragminis sindromas. Skoliozė, kiti stuburo struktūros sutrikimai.

Didelė jungiamojo audinio displazijos simptomų grupė nurodo ligas, kurios nekelia pavojaus žmogaus gyvybei, laikomos greitai praeinančiomis ar funkcinėmis. Pacientus, kuriems diagnozuotas jungiamojo audinio displazija, lydi psichologiniai sunkumai. Polinkis į savižudybę, nerimas, abejonės savimi, depresija. Atsižvelgiant į ligą, pacientai veda nuošalų gyvenimo būdą, jie yra netyčiniai, nebendradarbiaujantys, smarkiai pablogėja gyvenimo kokybė. Ligą sukelia mažas magnio kiekis organizme, genų mutacijos..

Veido priekinė displazija

Cruson sindromas (kraniofacialinė disostazė arba craniofacialinė displazija)

apibūdinimas

Dysostosis craniofacialis hereditaria pirmą kartą buvo aprašytas 1912 m. Prancūzų gydytojo iš Paryžiaus L. E. Ostave Crouzon. Pirmieji pranešimai, susiję su motinos ir vaiko ligos aprašymu.

Iš akių pusės yra dvišalis, dažnai reikšmingas egzoftalmas, susijęs su viršutinio žandikaulio ir orbitos neišsivystymu. Orbitų tūris yra sumažėjęs, todėl kartais akies obuoliai išsiskiria iš orbitų. Yra skirtingas strabismas, kurį sukelia nosies šaknies išsiplėtimas, hipertelorizmas.

Apatiniame diske yra sustingę diskai dėl padidėjusio intrakranijinio slėgio dėl daugumos kaukolės siūlų sinostozės arba suspaudimo nervų susiaurintame optiniame kanale. Yra Mongoloidinio tipo delno plyšimai, astigmatizmas, nistagmas, įgimtos lęšio subluksacijos, hidroftalmos, katarakta. Regėjimas paprastai sumažėja iki 6-7 metų, o vėliau stabilizuojasi. Patraukliausias iš akių simptomų yra egzoftalmas ir strabismas. Būdinga viršutinio žandikaulio aplazija su nugaros atsitraukimu; apatinio žandikaulio prognozė; didelė išgaubta kakta; nosis kaip papūgos snapas; trumpa viršutinė lūpa; kaukolės, kaip bokšto, deformacija (8 pav.).

Yra gomurio ir liežuvio plyšys, aukštas gomurys, reti dantyti dantys, didelis liežuvis, klausos raumenų atrezija ir kurtumas, pablogėjęs kvapas, epilepsijos priepuoliai. Vogtas pastebėjo Cruson'o distozės derinį su atviru įkandimu - priekinių dantų žandikaulių neuždarymu įkandimo metu kartu su syndactyly. Taip pat aprašomi dviejų falangų pirštai, polikaktiliniai, kaukolinių nervų paralyžius, hipofizio hipofunkcija su riebalinių ir lytinių organų distrofija (Merkulov I. I., 1971; Tron E.Zh., 1968)..

Liga laikoma iš šeimos paveldima kaukolės, jos veido ir smegenų dalių anomalija, pavyzdžiui, oksicefalija, kuriai būdingas pernešimas ir didelis skvarbumas (Crouzon O., 1929)..

O. Crouzonas, E. M. Rakhalskaya ir kiti šią ligą sieja su priešlaikiniu siūlų pervargimu, kurį sukelia įgimta ir paveldima displazija, uždegiminis procesas aplink siūlus, sukeliantis sinostozę ir vėlesnį augimo sulėtėjimą. Iš egzogeninių veiksnių svarbūs rentgeno spinduliai, intracerecritiniai sutrikimai, intoksikacija, raudonukė motinoje ir kt..

Yra žinoma, kad veido organai susidaro iš pirmosios šakinės arkos struktūrų ir antrosios šakinės arkos priekinio krašto. Aurika taip pat formuojama iš tų pačių struktūrų. G. V. Kruchinskis Crusono displaziją laiko viena iš pirmosios žiauninės arkos sindromo formų, kai ausyje nėra pakitimų. Į pirmosios žiauninės arkos sindromą jis įtraukia visų formų viršutinės lūpos ir gomurio plyšius, ypač tuos atvejus, kai jie derinami su priekinio trečdalio ausies anomalijomis, taip pat kai kuriomis veido formos skersinėmis ir išilginėmis plyšiais. Neatmetama galimybė, kad liga gali pasireikšti sporadiškai. Vyrai ir moterys kenčia vienodai. Chirurginis gydymas. R. Chwirot 1959 m. Aprašė Crusono ligos atvejį 24 metų moteriai, kuriai buvo atliktos kaukolės, orbitos ir optinių kanalų operacijos, po kurių optinio disko edema išnyko, eksoftalmos šiek tiek sumažėjo ir per 8 stebėjimo mėnesius proceso daugiau neprogresavo..

Skirkite pagal Aperio sindromą ir kraniostenozę.

Veido priekinė displazija

Tanatophore displazija yra mirtina chondrodysplazijos forma, kuriai būdingas galūnių sutrumpėjimas ir ji yra padalinta į dvi rūšis.
• I tipui būdinga ryški šakniastiebiai, ilgų vamzdinių kaulų kreivumas, siaura krūtinė, palyginti didelė galva, normalus kūno ilgis ir kaukolės formos nebuvimas „trefoilės“ pavidalu. Pastebimas slankstelių išlyginimas, kaukolė turi trumpą pagrindą, dažnai stambiųjų pakaušio foramenų skersmuo sumažėja. Be to, aptinkama išsikišusi kakta, gali būti hipertelorizmas ir balno nosis. Rankos ir kojos suformuotos be bruožų, išskyrus sutrumpintus pirštus.
• II tipui būdingi sutrumpėję, bet tiesūs vamzdiniai kaulai ir „trefoil“ formos kaukolė..

Sinonimai Thanatophore nykštukas.
Paplitimas. Liga pasireiškia 0,69 atvejo 10 000 gimdymų, santykis pagal lytį yra 2: 1.

Etiologija. Galbūt autosominis dominuojantis palikimas. Tačiau dauguma atvejų atsiranda dėl naujų FGFR3 geno mutacijų..
Recidyvo rizika. Apskaičiuota, kad bendra empirinė rizika yra 2%.

Diagnostika. Ultragarsinė diagnozė gali būti atlikta nustatant nanizmą, kurį sukelia trumposios galūnės, krūtinės hipoplazija, kaukolės forma „trefoilės“ forma, išsikišusi kaktą ir skersinės („beždžionės“) delno raukšlės. Šlaunikaulio kreivumas, siaura krūtinė, gana didelis galvos dydis net ir be ventrikulomegalijos bei minkštųjų audinių pertekliaus susidarymo įspūdis yra požymiai, kurie tampa labiau pastebimi augant ir vystantis vaisiui, tačiau antro nėštumo trimestro jų vis dar gali nebūti..

70% atvejų thanatophore displazija yra derinama su polihidramnionais, kurie gali reikšmingai pasireikšti ir sukelti priešlaikinį gimdymą. Mažai tikėtina, kad liga paveikia vaisiaus motorinę veiklą, tačiau yra pranešimų apie jos judesių sumažėjimą trečiąjį trimestrą. Gali sumažėti delno suspaudimo judesiai, dėl to gali išsivystyti skersiniai raukšlės. Neturint kaukolės formos „trefoilės“ forma, liga turėtų būti laikoma nustatant sunkią šakniastiebio nanizmo formą ir siaurą krūtinę..

Vaisiaus šlaunikaulio ilgio matavimas ultragarsu, ypač įvertinant jo ilgio ir biparietinio dydžio santykį, yra patikimas būdas nustatyti kai kurias skeleto displazijos formas, lydimas galūnių sutrumpėjimo, taip pat thanatophore displaziją..
Patogenezė. Būdinga apibendrinta kaulų augimo zonų patologija su į mezenchiminius panašius audinius..

Kombinuotos anomalijos. Kaukolės forma „šalikėlis“ (aptinkama tik II tipo), pasagos inkstas, hidronefrozė, prieširdžių pertvaros defektai, trišakio vožtuvo anomalijos, neperforuota išangė, alkūnės pluošto sinostozė.

Diferencinė diagnozė. Chondroektoderminė displazija (Ellis-van-Creveld sindromas), asfiksinė krūtinės ląstos displazija, trumpų šonkaulių sindromai - poliaktiliškai, taip pat homozigotinė achondroplazija. Reikėtų atsižvelgti į visų rūšių dwarfizmą su trumpomis galūnėmis. Jei įtariate, kad sergate II tipo liga, būtina neįtraukti ligų, kurias lydi kraniosinostozė ir kaukolės forma „trefoil“ (Aperio sindromas (Apert), Crouzon (Crouzon), Pfeiffer (Pfieiffer), Carpenter (Carpenter) ir Kleeblattschadel)..

Prognozė. Ši liga visada yra mirtina, o naujagimiai miršta netrukus po gimimo. Mirties priežastis yra kvėpavimo nepakankamumas dėl plaučių hipoplazijos.

Ektoderminė hidrinė displazija

Diagnozę dažnai sudaro klinikinis stebėjimas, taip pat šeimos medžio tyrimas, siekiant nustatyti perdavimo tipą: autosominis dominuojantis ar recesyvinis. Ektodermos displazija gali pasireikšti bet kurioje rasėje, tačiau dažniausiai ji pasireiškia baltaodžiams.

Klinikiniu požiūriu galima išskirti dvi pagrindines formas:
1. Hipohidrotinė forma
2. Hidrotinė forma

Hipohidrotinė ektoderminė displazija yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų ir aptinkama maždaug 1: 17 000 dažniu visame pasaulyje. Sindromas pasireiškia tipiška triada: hipohidrozė, hipotrichozė ir hipodontija. Paprastai patologija paveldima susieta su X chromosoma. Vyrams liga yra sunkesnė nei moterims. Dėl hidrodotinės edodermos displazijos dažniausiai pažeidžiami dantys, plaukai ir nagai, o prakaito liaukos yra per daug išsivysčiusios. Paprastai ši forma yra paveldima vyraujant autosomiškai. Baltymo 6 sintezę reguliuojantis DJB16 (conexin-30) yra vienintelis žinomas genas, susijęs su hidrotine ektodermos displazija. Dauguma žmonių, kenčiančių nuo sindromo, serga ir vienas iš tėvų. 50% sergančių palikuonių turi galimybę paveldėti mutanto geną. Yra duomenų apie autosominį recesyvinį paveldėjimą..

Pagrindiniai ektodermos displazijos „veido“ bruožai yra šie: didelis priekinis kaulas, išlyginta nosis, ryškūs infraorbitaliniai keteros, asimetriškai išdėstytos ausys, įdubusi veido vidurinė dalis, apatinis veido trečdalis sumažėja dėl nepakankamo alveolinio kaulo vystymosi, lūpos yra išgaubtos.

Vierucci ir kolegų cefalometriniai tyrimai parodė reikšmingą sergančių ir sveikų vaikų kaukolių savybių skirtumą. Burnos ertmėje akivaizdžiausias ženklas yra oligodontija, kai nėra 6 ar daugiau dantų, įskaitant 3 moliuskus. Dantys priekiniame apatinio ir viršutinio žandikaulio segmentuose yra kūgio formos arba smailios formos. Emalis taip pat gali būti sugedęs. Yra plati lūpų pūslelinės diastema ir hipoplazija.

Paprastai užpakaliniame segmente randamas tik vienas molinis su statinės formos karūna. Kosmetinis gydymas indikuojamas beveik visiems pacientams, o protezų gamyba reikalinga jau nuo paciento 2 metų amžiaus. Per visą augimo periodą reikia dažnai keisti protezus, o implantą pastatyti, kai tik žandikaulis yra visiškai suformuotas. Iki šiol gana plačiai paplitusi esamų dantų pašalinimo ir implantų keitimo technika. Alternatyva yra tai, kad esamus dantis galima padengti vainikėliais kartu su ortodontiniu gydymu. Dėl tokių atvejų sudėtingumo rekomenduojama įtraukti įvairius specialistus. Šis klinikinis atvejis apibūdina paciento reabilitaciją, turinčią ektodermos displaziją, sunkią kaulinio audinio atrofiją ir viršutinių žandikaulių sinusą implantuojant implantais..

Atvejo aprašymas

21 metų pacientas, kuriam nustatyta genetiškai nustatyta ektodermos displazija, atvyko į kliniką gydyti dalinio viršutinio ir apatinio žandikaulio dantų nebuvimo gydymo implantų pagalba. Šeimos medžio tyrimas atskleidė tą pačią ligą paciento močiutėje, tėve, dėdėje ir brolyje (1 nuotrauka). Pagrindiniai skundai: estetikos pažeidimas ir sunku kramtyti maistą. Anemija anamnezėje, kitos patologinės būklės, įskaitant alergiją vaistams, nenustatyta. Mergaitė taip pat pranešė vartojusi folio rūgšties, prižiūrint gydytojui. Medicinos istorijoje buvo pastebėtas normalus prakaitavimas nuo gimimo ir normalus šilumos tolerancija (2 nuotrauka).

Nuotrauka 1. Šeimos medis

Nuotrauka 2. Vaizdas iš priekio

Klinikinio tyrimo metu buvo nustatyti reti ir minkšti plaukai ant galvos, lėtas nagų augimas, daugybė dantų (išskyrus trečiąjį kandį pagal ADA klasifikaciją): 2, 3, 4, 5, 12, 13, 14, 15, 18, 23, 24, 25, 26, 28, 29 ir 31. Emalio hipoplazija buvo nustatyta 13 ir 23 pacientams. OCG aptikta nenormali dantų struktūra 7, 8, 9, 10 ir 21. Taip pat horizontalus kaulų nykimas apatinio žandikaulio užpakalinėje srityje, dantų pakėlimas 19 ir 30, vertikaliojo aukščio praradimas, alveolinės keteros nepakankamas išsivystymas ir viršutinio žandikaulio sinuso išsiplėtimas abipusiai (3 ir 4 nuotraukos).

Nuotrauka 3. Intraoralinis priekinis vaizdas

Nuotrauka 4. OCG prieš operaciją

Diagnozė:
- Ektoderminė displazija (hidrinė forma)
- dalinė viršutinio ir apatinio žandikaulio oligodontija
- prarastas vertikalus aukštis
- Estetinis sutrikimas, kramtymas ir kalbos disfunkcija
- Dvipusis viršutinių žandikaulių sinusas

Į žandikaulių gydymo planą buvo įtraukti visi dantys, pašalintas sinuso pakėlimas ir alveolių kaulas.

Tuomet gaminamas laikinas protezas, sumontuojami implantai, protezas tvirtinamas ant implantų naudojant cementą. Apatiniame žandikaulyje planuojama pritvirtinti protezus ant savo dantų, taip pat implantus 28 ir 29.

Atlikti pirminiai bandymai, užfiksuota centrinė okliuzija ir nustatyta protezavimo plokštuma. Modeliai liejami, vertikalaus aukščio fiksavimui taip pat pagamintas įkandimo volas. Naudojant KT, buvo įvertintas žievės kaulo lygis galimo implantų lokalizacijos atžvilgiu (5 ir 6 nuotraukos). Galiausiai pacientui pateikiamas gydymo planas. Gavus sutikimą, buvo atliktas apatinio žandikaulio dantų paruošimas ir laikino protezo pastatymas. Viršutinio žandikaulio protezui gaminti, naudojant įkandimo volelį, buvo nustatyta centrinė okliuzija (7 nuotrauka).

5 nuotrauka: viršutinio žandikaulio kompiuterinė tomografija prieš operaciją

6 nuotrauka: apatinio žandikaulio kompiuterinė tomografija prieš operaciją

7 nuotrauka: Laikinas protezas ir įkandimo volelis

Antrojo vizito metu buvo pašalinti visi viršutiniai dantys ir alveoloplastika vietinės anestezijos metu. Taip pat buvo atliktas dvišalis sinuso pakėlimas ir tuo pačiu metu alveolinio kaulinio audinio kaupimasis su autologine medžiaga. Tada ant viršutinio žandikaulio buvo pagamintas pilnas protezo protezas. Po 4 mėnesių pasveikimo buvo implantuojama vietine nejautra. Naudojant šabloną, pagamintą iš protezo, ant viršutinio žandikaulio buvo pritvirtinti 8 standartiniai implantai (Dentium, IMPLANTIUM Implant, Korėja) ir 2 implantai ant apatinio žandikaulio, jei nėra dantų 28 ir 29 (8 nuotrauka). Kaulų augimas aplink implantus buvo atliktas naudojant kaulų medžiagų, esančių „Cadaver“ šaldytų džiovintų kaulų ir demineralizuotų šaldytų džiovintų kaulų, mišinį (1: 0,5) („Grafton DBM Putty“ ir „MinerOss USA“). Gijimo laikotarpis po intervencijos buvo nesibaigiantis. Po 4 mėnesių implantai buvo atidaryti ir įdėta atrama. Visi implantai yra visiškai integruoti į kaulą. Po dviejų savaičių galutiniai įpratimai buvo atlikti naudojant atskirus šaukštus. Išmetę darbinius modelius, jie buvo sudėti į artikuliatorius (Hanau 95H2, WhipMix, JAV). Laboratorinėmis sąlygomis buvo gaminami apatinių ir viršutinių žandikaulių metaliniai rėmai, montuojami. Atliktas centrinio ryšio patikrinimas ir nustatymas. Galutinis protezas buvo pritvirtintas naudojant stiklo jonomerinį cementą („GC Fuji“ - „GC America, Inc“, JAV). Pateiktos burnos higienos rekomendacijos (9, 10, 11 nuotr.).

8 nuotrauka: Po implanto įdėjimo

9 nuotrauka: a) metalinis rėmas artikuliatoriuje; b ir c) cemento protezai, pritvirtinti prie viršutinio ir apatinio žandikaulio; d) centrinis santykis

10 nuotrauka: OCG po gydymo

11 nuotrauka: nuotraukos prieš ir po gydymo

Norint nustatyti ektodermos displazijos sindromą, būtina pažeisti bent dvi struktūras: plaukus, dantis, nagus ar prakaito liaukas. Tačiau šiuo metu nėra sutarimo dėl tikslaus simptomų skaičiaus, reikalingo diagnozei nustatyti. Aprašytu klinikiniu atveju diagnozė buvo nustatyta remiantis plaukų pažeidimais, lėtu nagų augimu ir oligodontija. Prakaito liaukų patologija nenustatyta, aptikta genetinė ligos, kuriai būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas, aspektas. Paprastai šių patologijų gydymas apima įvairių rūšių nuimamų ir pritvirtinamų protezų gamybą. Kai kuriose pacientų grupėse protezus tvirtinti galima ir implantus. Tokių pacientų reabilitacija yra labai sunki, nes tam reikia įtraukti įvairius specialistus. Taip pat turėtumėte atsižvelgti į paciento amžių, augimo stadiją, paveldimus bruožus, minkštųjų audinių defektus, netaisyklingos formos dantų buvimą, didelę diastemą ir psichologinį veiksnį. Paprastai šiems pacientams alveolinio keteros struktūra, kartais vadinama „peilio galiuku“, yra sutrikusi, o tai, be abejo, apsunkins implantacijos procesą. Štai kodėl dažnai reikalingas išankstinis kaulo persodinimas ir sinuso pakėlimas. Ankstyvasis gydymas yra ypač svarbus estetiniais, funkciniais ir psichologiniais aspektais. Nors kartais odontologui tenka susidurti su ypatingais sunkumais, atsižvelgiant į nuolatinį paciento augimą. Tačiau tai nepaneigia ortopedinio gydymo svarbos palankiai psichologinei paciento būklei..

Ligonių, sergančių sunkia oligodontika dėl ektodermos displazijos, gydymas priklausys nuo unikalių anatominių ypatybių, dantų veido sistemos būklės ir paciento amžiaus. Aprašytas klinikinis atvejis yra tipiškas tokių pacientų reabilitacijos pavyzdys, įtraukiant įvairius specialistus. Be to, trejus metus trukęs šio paciento stebėjimas parodė, kad kruopščiai planuojant, implantų gydymas yra pats sėkmingiausias ir veiksmingiausias iš visų esamų metodų. Estetinis dantų ir veido odos sistemos atstatymas su ektodermos displazijos sindromu padeda padidinti asmens savivertę ir apskritai pagerinti burnos sveikatą.

Gimdos kaklelio displazijos simptomai ir požymiai - operacijos niuansai

Gimdos kaklelio displazija yra rimta moterų patologija, labiau paplitusi jaunoms mergaitėms nuo 25 iki 35 metų. Tai liga, vykstanti prieš onkologinio proceso vystymąsi, todėl negydoma displazija ilgainiui pereina į vėžį.

Ligą sunku diagnozuoti, nes ji retai išprovokuoja sunkių simptomų atsiradimą, paprastai gimdos kaklelio pakitimai nustatomi atliekant profilaktinius tyrimus pas ginekologą.

Gydymas atliekamas dviem pagrindiniais metodais - konservatyvia terapija ir chirurgine intervencija..

Sprendimą dėl gydymo metodo turėtų priimti patyręs gydytojas, nes svarbu atsižvelgti į daugelį veiksnių, pavyzdžiui, organų pažeidimo laipsnį, paciento amžių ar gretutinių patologijų buvimą..

Kas yra displazija

Gimdos kaklelis yra gimdos dalis, kurią daugiausia sudaro raumeninis audinys, kurios viršuje yra padengtas daugiasluoksnis epitelis (gleivinis rutulys), o jo vidus yra cilindro formos..

Tai yra pirmojo tipo epitelio ląstelių struktūriniai pokyčiai, sąlygojantys jų netipinę struktūrą, vadinamą displazija (neoplazija)..

Ginekologijoje išskiriami keli ląsteliniai plokščiojo epitelio sluoksniai:

  • bazinis - giliausias rutulys, jis yra ant gleivinės epitelio ir raumenų skaidulų slenksčio. Čia atsiranda naujų ląstelių, kurios subrendus pateksta į paviršiaus epitelį;
  • parabasalis - funkciškai nesiskiria nuo bazinio rutulio, tačiau parabasalo ląstelės yra subrendusios, turi apvalią formą;
  • tarpinis ir intraepitelinis - čia ląstelių augimas ir vystymasis visiškai pasibaigia;
  • paviršutiniškas - išorinis rutulys, dengiantis jaunesnįjį epitelį, apsaugantis jį nuo neigiamo poveikio, pavyzdžiui, nuo infekcijų. Ląstelės greitai miršta ir išsausėja, užleisdamos kelią naujiems struktūriniams vienetams.

Gimdos kaklelio displazija yra liga, kuriai būdingi struktūriniai epitelio pokyčiai. Sluoksniai sumaišomi, ląstelės didėja ir keičiasi jų struktūra - atsiranda papildomų branduolių, forma išnyksta.

Priežastys

Pagrindinė priežastis, lemianti gimdos kaklelio displazijos vystymąsi, yra specialus papilomos virusas, kuris užpuola žmogų. Yra daugiau nei 80 infekcijų rūšių, tačiau tik 30 iš jų sukelia gimdos kaklelio ar kitų lytinių organų ligas.

13 tipų ŽPV sukelia didelę vėžio riziką, o užsikrėtę 16 ar 18 virusu vėžys išsivysto daugiau nei 80% atvejų.

Ne visais atvejais infekcija papilomos virusu sukelia onkologiją. Norėdami sukelti epitelio displaziją, kuri vėliau išsivysto į vėžį, reikia provokuojančių veiksnių:

  • lygybės buvimas moteryje, tai yra, daugybė gimimų anamnezėje;
  • ilgalaikis hormoninių vaistų vartojimas kaip apsauga nuo nepageidaujamo nėštumo. Penkerius metus vartojant kontraceptines tabletes, padvigubėja gimdos kaklelio netipinių pokyčių rizika;
  • vėžio pokyčių buvimas partnerio penyje;
  • aštrūs hormoniniai šuoliai - nėštumas, postkoitalinės kontracepcijos vartojimas, menopauzė;
  • tabako vartojimas - net ir antriniai dūmai padidina neoplazijos išsivystymo riziką;
  • hipovitaminozė - pavojingiausias vitaminų A ir C trūkumas;
  • organizmo apsauginės funkcijos sumažėjimas - AIDS, imunosupresantų vartojimas, stresinės sąlygos, imuniteto mažėjimas dėl difuzinių infekcijų;
  • infekcijų buvimas lytiniuose takuose, lėtinis uždegimas.

Taip pat polinkį įtakoja ankstyvas nėštumas (iki 18 metų amžiaus), trauma aborto ar gimdymo metu, seksualinis gyvenimas, prasidėjęs jauname amžiuje. Be to, svarbų vaidmenį vaidina paveldimumas..

Svarbu! Merginos, kurių šeimoje moterys sirgo onkologija, turėtų atidžiai stebėti savo sveikatą ir reguliariai lankytis pas ginekologą profilaktiniams tyrimams.

Simptomai ir požymiai

Nėra būdingų gimdos kaklelio displazijos simptomų, pažengusių formų gali atsirasti tik apleistos formos su krauju ar diskomfortas apatinėje pilvo dalyje.

Paprastai atipijos ląstelės aptinkamos profilaktinių apžiūrų metu arba kai mergina kreipiasi į ginekologą pagalbos gydant kitas ligas..

Dažnai gimdos kaklelio displazijos fone atsiranda erozija, todėl, esant tokiam defektui, svarbu atlikti išsamią diagnozę.

Požymiai, kurie gali rodyti patologijos vystymąsi:

  • makšties išskyrų pobūdžio ar kiekio pasikeitimas;
  • kraujo juostų atsiradimas makšties gleivėse, ypač po lytinių santykių;
  • diskomfortas ar skausmas įsiskverbimo metu sekso metu.

Simptomų buvimas yra neprivalomas diagnozės nustatymo veiksnys, paprastai simptomai pasireiškia jau esant trečiajam gimdos kaklelio displazijos laipsniui. Kitais atvejais liga gali būti atpažinta tik atlikus onkocitologinį tyrimą..

Displazijos laipsniai ir tipai

Liga veikia ne visus audinius iš karto. Iš pradžių keičiasi gilesnių struktūrų struktūra ir, išsivysčius neoplazijai, procesas palaipsniui plinta į visų tipų daugiasluoksnes epitelio ląsteles..

Pluoštinė displazija (Lichtenšteino liga, Lichtenšteino-Braitsovo liga, Lichtenšteino-Jaffe liga)

Pluoštinė displazija yra kaulų pažeidimas, kai normaliojo kaulinio audinio dalis yra pakeista jungiamuoju audiniu, įtraukiant kaulų trabekules. Priklauso į navikus panašių ligų kategorijai, gali būti lokalios ar paplitusios, paveikti vieną ar daugiau kaulų. Tai pasireiškia skausmu, deformacija, segmento sutrumpėjimu ar pailgėjimu ir patologiniais lūžiais. Diagnozė nustatoma remiantis rentgenografija, MRT, KT ir kitais tyrimais. Paprastai chirurginis gydymas - pažeisto kaulo srities rezekcija su defekto pakeitimu.

TLK-10

Bendra informacija

Pluoštinė displazija (Lichtenšteino liga, Lichtenšteino-Jaffe liga arba Lichtenšteino-Braitsovo liga) yra sisteminis skeleto pažeidimas. Simptomai paprastai išryškėja vaikystėje, tačiau įmanoma ir vėlyva. Literatūroje aprašyti atvejai, kai vienkartinė pluoštinė displazija pirmą kartą buvo diagnozuota pensinio amžiaus žmonėms. Moterys suserga dažniau nei vyrai. Galimas degeneracija į gerybinį naviką; piktybiniai navikai yra reti.

Liga pirmą kartą buvo aprašyta XX amžiaus pirmoje pusėje. 1927 m. Rusų chirurgas Brycovas parengė pranešimą apie židinio pluoštinio kaulo degeneracijos klinikinius, mikroskopinius ir radiologinius požymius. 1937 m. Albrightas apibūdino daugiažidininę pluoštinę displaziją, kartu su endokrininės sistemos sutrikimais ir būdingais odos pokyčiais. Tais pačiais metais Albrechtas aprašė daugiažidininę displaziją kartu su priešlaikiniu brendimu ir neryškios odos pigmentacija. Šiek tiek vėliau Jaffe ir Lichtenšteinas ištyrė vieno pažeidimo pažeidimus ir paskelbė išvadas apie jų atsiradimo priežastis..

Priežastys

Pluoštinė displazija yra į naviką panaši liga, tačiau nėra tikras kaulų navikas. Tai atsiranda dėl netinkamo osteogeninio mezenchimo (audinio, iš kurio vėliau formuojamas kaulas) išsivystymo. Vystymosi priežastys nėra aiškios, neatmetamas genetinis polinkis.

klasifikacija

Traumatologijoje ir ortopedijoje išskiriamos dvi pagrindinės fibrozinės displazijos formos: vienaląsčiai (su vieno kaulo pažeidimu) ir poliskaliai (su kelių kaulų pažeidimais, dažniausiai esančiais vienoje kūno pusėje). Poliosalinė forma vystosi vaikystėje ir gali būti derinama su endokrininės sistemos sutrikimais ir odos melanozė (Albright sindromas). Mono-rusiška forma gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, pacientams endokrinopatija ir odos pigmentacija nepastebėta. Rusijos specialistai naudoja „Zatsepin“ klinikinę klasifikaciją, į kurią įeina šios ligos formos:

  • Intrazidinė forma. Tai gali būti vienspalvis arba daugiaspalvis. Kauloje susidaro vienkartiniai ar keli pluoštinio audinio židiniai, kai kuriais atvejais visame kauluose degeneracija stebima, tačiau žievės sluoksnio struktūra yra išsaugota, todėl deformacijų nėra.
  • Bendras kaulų pažeidimas. Nukenčia visi elementai, įskaitant žievės sluoksnį ir medulinio kanalo plotą. Dėl bendro pažeidimo pamažu formuojasi deformacijos, dažnai atsiranda nuovargio lūžiai. Paprastai stebimas ilgų vamzdinių kaulų daugiasluoksnis pažeidimas..
  • Naviko forma. Jį lydi pluoštinio audinio židinių, kurie kartais pasiekia reikšmingus dydžius, išplitimas. Retai aptinkamas.
  • Albrighto sindromas. Tai pasireiškia kaip daugiasluoksnis ar beveik apibendrintas kaulų pažeidimas kartu su endokrininės sistemos sutrikimais, priešlaikiniu mergaičių brendimu, sutrikusiais kūno santykiais, židinio odos pigmentacija, didelėmis galūnių ir kamieno kaulų deformacijomis. Lydimas progresuojančių įvairių organų ir sistemų sutrikimų.
  • Fibrokarpos displazija. Atrodo, kad vyrauja kremzlės degeneracija, dažnai tai virsta chondrosarkoma.
  • Kalcifikuojanti fibroma. Ypatinga pluoštinės displazijos forma yra labai reta, dažniausiai pažeidžia blauzdikaulį.

Fibrotinės displazijos simptomai

Tariamų įgimtų deformacijų paprastai nėra. Turint daugiaforminę formą, pirmieji simptomai išryškėja dar vaikystėje. Kaulų pažeidimus lydi endokrinopatijos, odos pigmentacija ir sutrikusi širdies ir kraujagyslių sistemos veikla. Ligos apraiškos yra gana įvairios, pastoviausi požymiai yra nedidelis skausmas (dažniausiai klubuose) ir progresuojančios deformacijos. Kartais liga diagnozuojama tik tada, kai įvyksta patologinis lūžis..

Paprastai su daugiapoliu pavidalu pažeidžiami vamzdiniai kaulai: blauzdikaulis, šlaunikaulis, šeivikaulis, brachialinis, radialinis ir ulnarinis kaulas. Iš plokščiųjų kaulų dažniau pažeidžiami dubens kaulai, kaukolės kaulai, stuburas, šonkauliai ir mentės. Dažnai pastebimi rankų ir kojų kaulų pažeidimai, o riešo kaulai liko nepažeisti. Deformacijos laipsnis priklauso nuo pluoštinės displazijos židinių vietos. Kai procesas vyksta viršutinių galūnių vamzdiniuose kauluose, paprastai stebimas tik jų klubo formos išsiplėtimas. Kai pažeista falanga, pirštai sutrumpėja, atrodo „nukirsta“.

Apatinių galūnių kaulai yra sulenkti pagal kūno svorį, atsiranda būdingų deformacijų. Šlaunikaulis ypač smarkiai deformuotas, puse atvejų paaiškėja jo sutrumpėjimas. Dėl laipsniško proksimalinių skyrių kreivumo kaulas įgauna bumerango formą (piemens personalas, ledo ritulio lazda), didelis iešmas „juda“ aukštyn, kartais pasiekdamas dubens kaulų lygį. Šlaunikaulio kaklas deformuotas, atsiranda gailesčio. Klubų sutrumpinimas gali būti nuo 1 iki 10 cm.

Susiformavus pažeidimui šeivikaulyje, galūnės deformacija nevyksta; pažeidus blauzdikaulį, galima pastebėti blauzdos formos blauzdos kreivumą arba lėtesnį kaulo augimą. Sutrumpėjimas paprastai būna mažiau ryškus nei su šlaunikaulio pažeidimu. Žandikaulio ir sėdmenų kaulų pluoštinė displazija sukelia dubens žiedo deformaciją. Tai, savo ruožtu, neigiamai veikia stuburą, išprovokuodami pablogėjusią laikyseną, skoliozę ar kifozę. Padėtis pasunkėja, jei procesas tuo pačiu metu pažeidžia klubo ir dubens kaulus, nes tokiais atvejais kūno ašis dar labiau sutrinka, padidėja stuburo apkrova..

Monosalinė forma eina palankiau, nėra extraosseous patologinių apraiškų. Deformacijų sunkumas ir pobūdis labai skiriasi, atsižvelgiant į vietą, pažeidimo dydį ir pažeidimo ypatybes (bendrą ar intraosinį). Gali būti stebimas skausmas, gailestingumas ir padidėjęs nuovargis pakrovus paveiktą segmentą. Kaip ir daugiapolėje formoje, galimi patologiniai lūžiai.

Diagnostika

Diagnozę nustato ortopedas traumatologas, remdamasis klinikiniu paveikslu ir rentgeno duomenimis. Pradiniame etape paveikto kaulo diafizės ar metafizės srityje rentgeno spinduliai atskleidžia sritis, kurios atrodo kaip matinis stiklas. Tuomet paveikta sritis įgauna būdingą dėmelę: tankinimo židiniai keičiasi su nušvitimo sritimis. Aiški deformacija.

Jei nustatomas vienas pažeidimas, būtina atmesti daugybinius kaulų pažeidimus, kurie pradinėse stadijose gali būti besimptomiai, todėl pacientai nukreipiami tirti densitometriją. Jei yra įtartinų sričių, atliekami rentgeno spinduliai, prireikus atliekamas kompiuterinės tomografijos tyrimas.

Reikėtų nepamiršti, kad fibrotinė displazija, ypač vienaląsčiai, gali sukelti rimtų sunkumų diagnozavimo procese. Esant lengviesiems klinikiniams simptomams, dažnai reikia ilgalaikio dinaminio stebėjimo. Norėdami pašalinti kitas ligas ir įvertinti įvairių organų bei sistemų būklę, gali tekti pasikonsultuoti su TB gydytoju, onkologu ir terapeutu. Kai kuriais atvejais nurodomas kardiologo, endokrinologo ar kitų specialistų tyrimas.

Pluoštinės displazijos gydymas

Gydymas daugiausia yra chirurginis - užterštos kaulų srities segmentinė rezekcija sveikuose audiniuose ir defekto pakeitimas kaulo transplantatu. Patologinis lūžis yra paskirtas Ilizarovo aparatui. Esant daugybiniams pažeidimams, imamasi prevencinių priemonių, kad būtų išvengta deformacijų ir patologinių lūžių..

Prognozė ir prevencija

Gyvenimo prognozė yra palanki. Negydant, ypač esant polisosalinei formai, gali atsirasti stiprių žalojančių deformacijų. Kartais displazijos židiniai išsigimsta į gerybinius navikus (milžinišką ląstelių naviką arba neįgyjamąją fibromą). Suaugusiesiems aprašyti keli piktybinio išsigimimo į osteogeninę sarkomą atvejai. Dėl neaiškios ligos etiologijos specialios profilaktikos nėra.

Jungiamojo audinio displazija vaikams ir suaugusiesiems

Visą „iLive“ turinį tikrina medicinos ekspertai, kad būtų užtikrintas kuo didesnis tikslumas ir suderinamumas su faktais..

Turime griežtas informacijos šaltinių pasirinkimo taisykles ir remiamės tik gerbiamomis svetainėmis, akademinių tyrimų institutais ir, jei įmanoma, įrodytais medicinos tyrimais. Atminkite, kad skliausteliuose pateikti skaičiai ([1], [2] ir tt) yra interaktyvios nuorodos į tokius tyrimus..

Jei manote, kad kuri nors iš mūsų medžiagų yra netiksli, pasenusi ar kitaip abejotina, pasirinkite ją ir paspauskite Ctrl + Enter.

Sakoma, kad toks sindromas kaip jungiamojo audinio displazija yra tada, kai žmogaus kūnas nuo gimimo yra linkęs į sutrikusį kremzlių formavimąsi sąnariuose, taip pat kituose audiniuose. Vaiką, kenčiantį nuo displazijos, gana lengva atpažinti: jis turi neįprastą lankstumą, jo sąnariai lenkiasi skirtingomis kryptimis be problemų.

Pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, ankstyva osteochondrozė išsivysto jauname amžiuje, sutrinka regėjimas, sutrinka širdies vožtuvas. Atitinkamai tokie žmonės greitai įgyja įvairių sveikatos problemų, ypač susijusių su raumenų ir kaulų sistema.

TLK-10 kodas

Epidemiologija

Jungiamojo audinio displazija nurodoma tais atvejais, kai yra sutrikęs jungiamojo audinio vystymasis embriono ir pogimdyminiu etapu ir šie sutrikimai sukelia homeostazės nepakankamumą. Sutrikimas atsiranda audinių, organų ir viso organizmo lygiu: pastebimos visos morfofunkcinės patologijos.

Pranešamų jungiamojo audinio ligų paplitimas ir dažnis labai skiriasi, atsižvelgiant į tyrimų metodologijos skirtumus. [1] Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija (nDST) yra aktuali dėl reikšmingo šios patologijos pasireiškimo dažnio suaugusiųjų populiacijoje, ypač tarp reprodukcinio amžiaus moterų (7–8%). [2] Pacientai, kuriems nustatyta displazija, gydytojų pagalbos kreipiasi šešis kartus dažniau nei pacientai, sergantys kitomis ligomis.

Sergamumas nesusijęs su pacientų lytimi ir rase.

Jungiamojo audinio displazijos priežastys

Jungiamojo audinio displazija yra sindromas, apimantis platų patologijų spektrą. Priežastys yra sutrikimai, susiję su genetiniais sutrikimais statant kolageno jungiamojo audinio pluoštus. Šis procesas daugiausia fiksuoja kaulinį audinį, raiščių ir sausgyslių aparatus bei odą.

Pagrindinis jungiamojo audinio sutrikimų mechanizmas yra genų mutacija. Ypatingą vaidmenį vaidina genų, atsakingų už pagrindinės baltyminės medžiagos, sudarančios jungiamąjį audinį, gamybą, pokyčiai - mes kalbame apie kolageną (kartais fibriną). Kai baltymingų skaidulų formavimo metu atsiranda skausmingų pokyčių, jie tampa mažiau patvarūs, nesugeba atlaikyti apkrovos. Papildomas sindromo vystymosi veiksnys gali būti magnio trūkumas organizme..

Rizikos veiksniai

Mokslininkai įrodė, kad šie veiksniai prisideda prie vaiko jungiamojo audinio displazijos vystymosi:

  • motinos anemija nėštumo metu;
  • gresia abortas;
  • lėtinis vaisiaus deguonies trūkumas;
  • lėtinis fetoplacentinis nepakankamumas;
  • sunki ar užsitęsusi toksikozė, gestozė;
  • lėtinės su nėštumu susijusios patologijos (endokrininės sistemos, inkstų, virškinimo trakto ar kvėpavimo takų ligos).

Patogenezė

Heterozigotinės II tipo kolageno geno (COL2A1) mutacijos sukelia skeleto displazijos, vadinamos II tipo kolagenopatija (COL2pathy), grupę. [3], [4], [5] Kolageno 1 proα1 (I) ir proα2 (I) grandines koduoja atitinkamai COL1A1 ir COL1A2 genai; Kiekybiniai arba kokybiniai I tipo kolageno sintezės defektai dažniausiai pasireiškia I tipo kolagenopatijos forma ir netobula osteogeneze. Daugeliui pacientų (apie 90 proc.), Kuriems diagnozuota osteogenezės imperfektacija, yra COL1A1 arba COL1A2 genų mutacijos, turinčios dominuojančią autosominiu paveldimumo tipu. Kiti šeši genai, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) ir SERPINH1, yra siejami su autosominėmis recesyvinėmis formomis. [6], [7], [8]

Pagrindinį jungiamojo audinio displazijos, taip pat nediferencijuotos ligos, išsivystymo mechanizmą sukelia genų mutacija, kurioje dalyvauja genai, atsakingi už jungiamojo audinio statybinių baltymų komponentų gamybą ir pasiskirstymą, arba šiuose procesuose dalyvaujančios fermentinės medžiagos. Kintantis tarpląstelinės matricos kokybinių komponentų formavimasis keičiasi, fibrillogenezė yra nusiminusi. Genetiniai veiksniai įgyvendinami priklausomai nuo išorinių veiksnių arba praktiškai nuo jų nepriklauso: tai pastebima atitinkamai su displazija ir nediferencijuota displazija. Poligeniškumas ir daugiafaktoriškumas (patologija, turinti genetinę polinkį) yra būdingi jungiamojo audinio displazijai: mes kalbame apie daugelio genų mutacijas vienu metu, o atsitiktinis tėvo ir motinos alelių persiskirstymas nuolat reiškia kito vienkartinio genotipo susidarymą..

Gimimo faktoriai - pavyzdžiui, vitaminų ar makro ir mikroelementų trūkumas - tampa pagrindinėmis priežastimis, sukuriančiomis prielaidas jungiamojo audinio displazijai išsivystyti. B grupės vitaminai stabilizuoja baltymų apykaitą, askorbo rūgštis su tokoferoliu stiprina tinkamą kolageno gamybą, taip pat veikia kaip antioksidantai. Mikro ir makro elementai - varis, boras, cinkas ir silicis, fluoras ir kalcis, manganas ir magnis, vanadis, fosforas ir selenas - veikia kaip fermentų medžiagų, skatinančių kolageno gamybą ir kaulų prisotinimą mineralais, kofaktoriai. Taip pat svarbu, kad jie dalyvautų elektrolitų metabolizme ir palaikytų rūgščių-šarmų pusiausvyrą. Kalio, magnio ir cinko jonai palaiko kaulų augimą ir padidina mineralinių medžiagų koncentraciją kauliniame audinyje. Ligos vystymuisi bet kuris iš šių veiksnių yra nepaprastai svarbus. [9]

Jungiamojo audinio displazijos simptomai

Pirmieji jungiamojo audinio displazijos požymiai išryškėja dar ankstyvoje vaikystėje. Tai gali būti per didelis lankstumas ir hipermobilumas, taip pat ribotas sąnarių mobilumas atsižvelgiant į kontraktūrų tipą. Fizinio vystymosi defektai (dwarfizmas), raiščių silpnumas, trapus kaulinis audinys, įvairūs stuburo išlinkimai, plokščiosios pėdos, deformuota krūtinė ir kt..

Pažymėti displazijos požymiai, palyginti su kitais organais: liga gali paveikti širdį, kraujagysles, akis.

Stuburo slankstelis dažnai kenčia: slanksteliai yra pasislinkę tiek, kad su menkiausiu judesiu suspaudžiamos kraujagyslės, sutrinka nervų galūnės, atsiranda skausmas, sutrinka sąmonė. [10]

Klinikinis ligos vaizdas stebina savo įvairove, ir tai yra didžiulis „minusas“, nes nustatyti patologiją tampa labai sunku. Todėl gydytojai yra priversti griebtis kelių laboratorinės diagnostikos metodų, taip pat instrumentinių tyrimų rūšių.

Fenotipiniai jungiamojo audinio displazijos požymiai ne visada būna nuo gimimo ir gali atsirasti per visą gyvenimo laikotarpį. Laikui bėgant, dažniausiai - veikiant tam tikroms nepalankioms sąlygoms, displazinių simptomų skaičius ir jų sunkumas didėja ir sustiprėja, nes didėja pirminiai homeostazės sutrikimai. Tokiu atveju bloga mityba, prasta ekologija, reguliarios tarpusavyje vykstančios patologijos, dažni stresai ir kt. Gali tapti nepalankiomis sąlygomis - mikro ir makro elementų, tiesiogiai susijusių su kolageno gamybos procesais, taip pat greitam ir kokybiškam fermentų veiklai reguliuoti, pastovumas. sintezė.

Apskritai šie procesai daugiausia priklauso nuo kalcio ir magnio pusiausvyros organizme. Pvz., Dėl magnio trūkumo esant normaliam ar per dideliam kalcio kiekiui padidėja proteolitinių fermentų, sukeliančių kolageno skaidymą, aktyvumas. Dėl to sunkus jungiamojo audinio displazijos klinikinis vaizdas.

Magnis reguliuoja kalcio panaudojimą organizme. Esant magnio trūkumui, kalcis nusėda įvairių organų kauluose ir minkštuosiuose audiniuose. Esant magnio pertekliui, kalcis pradeda blogai pasisavinamas ir pašalinamas iš organizmo.

Ilgalaikis magnio trūkumas gali sukelti angiospazmą, padidėjusį kraujospūdį, miokardo distrofiją, tachikardiją, aritmiją ir padidėjusią trombozę. Galimi neuropsichiniai sutrikimai: nevalingumas, depresija, fobijos ar nerimas, autonominiai sutrikimai, galvos skausmai ir galvos svaigimas, nemiga, galūnių tirpimas. Visceralinius požymius galima aptikti kaip bronchų ar gerklų spazmą, spazminį vidurių užkietėjimą ar hiperkinetinį viduriavimą, dispepsiją, tulžies pūslės diskineziją, pilvo skausmą..

Lėtinis magnio trūkumas papildomai pasireiškia sumažėjusiu raumenų tonusu, mažu kaulų tankiu.

Kaukolės morfometrinės savybės su jungiamojo audinio displazija gali skirtis dėl hemostazės ypatybių. Pacientams dažnai diagnozuojamos aortos aneurizmos, lydimos lėtinio diseminuoto kraujagyslių krešėjimo dėl stagnacijos aneurizmos ertmėje ir turbulentinės srovės sukūrimo aortoje. Galbūt išeminio smegenų pažeidimo, subarachnoidinio, parenchiminio kraujavimo formavimas.

Iki šiol ekspertai nustatė nemažai fenotipinių KT displazijos požymių. Jie gali būti sąlygiškai suskirstyti į vaizdinius (tuos, kuriuos galima pamatyti išorėje) ir tuos, kurie aptinkami tik atlikus išsamų vidinį patikrinimą..

Dauguma pacientų turi:

  • didelis nuovargis, dažnas be priežasties nuovargis;
  • dažni peršalimai, SARS;
  • polinkis į kraujavimą (didelis kraujo netekimas danties ištraukimo metu, su sužalojimais, menstruacijų metu moterims);
  • galvos svaigimas ir skausmas.

Daugiau nei 30% pacientų yra vadinamasis „gotikos dangus“, neteisingi užklupimai, sąnarių hipermobilumas, priešlaikinis veido senėjimas, plokščios pėdos..

Skausmas jungiamojo audinio displazijoje trikdo, atsižvelgiant į tai, kuris organas paveiktas labiau nei kiti. Taigi, dažnai gali sutrikdyti periodiniai ir ilgalaikiai širdies, už krūtinkaulio ir hipochondrijos skausmai, spazminiai skausmai žarnyne ir galvos skausmas. Nemalonus sąnarių skausmas atsiranda prisijungimo prie osteochondrozės stadijoje. Jei yra krūtinės ląstos ar stuburo deformacijų, nugaros ir krūtinės skausmai atsiranda ilgą laiką stovint, einant ar net sėdint..

Ar dantys kenčia nuo jungiamojo audinio displazijos? Buvo atlikta daugybė tyrimų, nes mokslininkai bandė dantų emalio kokybės pokyčius susieti su jungiamojo audinio displazija, kuri leistų tiksliau diagnozuoti ligą. Tokio darbo metu pacientams, turintiems jungiamojo audinio displazijos požymių, buvo nustatyti dantų emalio mineralizacijos ir formavimosi pažeidimai. Taip yra dėl to, kad emalio prizmės nėra pakankamo tankio tūrio vienete. Be to, prizmės yra išdėstytos atsitiktine tvarka, o organinė matrica yra prastai organizuota ir mineralizuota. Polinkis į nenormalų danties vystymąsi ir su tuo susijusių patologijų tikimybė nustatomi individualiai, nes ne visi šia liga sergantys pacientai pasireiškia.

Etapai

Jungiamojo audinio displazijos eiga yra padalinta į šias stadijas arba laipsnius pagal 4 balų skalę:

  1. balas - lengva displazija
  2. balas - vidutinio sunkumo displazijos laipsnis
  3. balas - sunkus displazijos laipsnis

Patologiniai požymiai vertinami 2 balų skalėje:

  • 0 balų - nėra ženklų;
  • 1 balas - yra ženklų.

Sunkų jungiamojo audinio displaziją lemia ne tik įvairių klinikinių simptomų sunkumas, bet ir jų derinio pobūdis. Pavyzdžiui, tik hipermobilumas, dažnas sąnario išnirimas ir subluksacija ne visada veikia kaip reikšmingos displazijos požymiai. Bet stuburo kreivumo ir sąnarių traškėjimo, hipermobilumo, asimetrijos, psichinių sutrikimų ir sunkaus kosmetinio sindromo derinys leidžia diagnozuoti kraštutinį ligos laipsnį.

Formos

Ekspertai nėra sutarę dėl jungiamojo audinio displazijos klasifikavimo. Tačiau sindromą buvo nuspręsta padalyti į keletą grupių pagal patologinius procesus, kuriuose dalyvauja kolageno baltymai. Patikimiausias šiuo metu yra laikomas tokiu susisteminimu:

  1. Diferencijuota jungiamojo audinio displazija, kuri dar vadinama kolagenopatijos terminu. [11] Paveldima ligos rūšis, turinti aiškių, specifinių simptomų, todėl lengvai diagnozuojama.
  2. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija apima ir kitus panašios patologijos variantus, kurie neįeina į pirmąją grupę. Nediferencijuotos ligos veislės pasitaiko daug dažniau, nepriklausomai nuo amžiaus, tačiau ne visada reikia gydymo.

Diferencijuota KT displazija gali pasireikšti Ehlerso-Danloso sindromu, [12] Stickler, [13] Marfan. [14]

Nediferencijuotą formą gali lydėti klinikiniai požymiai, neįeinantys į paveldimų patologijų struktūrines serijas. Labiausiai paplitę ekstraindrominės displazijos tipai yra marfanoidų, elersoidų ir MASS fenotipai. [penkiolika]

Generalizuotos jungiamojo audinio displazijos simptomai, asteninis kūno papildymas, arachnodaktiškai, vožtuvų širdies ligos, regos sutrikimai, dolichostenomelija.

Bendrosios jungiamojo audinio displazijos simptomų derinys su polinkiu į per didelį odos elastingumą ir padidintą sąnarių judrumą.

Bendros jungiamojo audinio displazijos simptomai, širdies patologijos, raumenų ir kaulų sistemos defektai, odos plonėjimas ar subatrofija.

Nepaisant klasifikavimo aiškumo, ekspertai pabrėžia, kad nėra universalių simbolių, formuojančių specifinę fenotipinę priklausomybę. Kiekvienas pacientas turi savo unikalių trūkumų. Todėl gydytojai dažnai naudoja savo simptominės izoliacijos versiją, susiedami tam tikrus patologinius pokyčius su jungiamojo audinio displazija.

  • Širdies jungiamojo audinio displazijai būdingas izoliuotas ir kombinuotas širdies vožtuvų prolapsas, myxomatinis vožtuvų degeneracija.
  • Sisteminę jungiamojo audinio displaziją gali lydėti daugybiniai organų pažeidimai, kurių metu:
  1. kaulų sutrikimai (deformuota krūtinė, pakitęs kūno segmentų ilgis, arachnodaktiškai, stuburo išlinkimas, kaukolės deformacija, kaulo trapumas ir kt.);
  2. širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai (aortos padidėjimas, regurgitacija, mitralinio vožtuvo prolapsas, ankstesnis mitralinio žiedo kalcifikacija, varikozė, varikocele, dažni kraujavimai);
  3. dermatologiniai sutrikimai (odos plėtimasis, pažeidžiamumas, odos plonėjimas, randų, strijų, pseudotumo susidarymas); [šešiolika]
  4. raumenų ir sąnarių sutrikimai (raumenų hipotrofija, prolapsas, išvarža, spondilozė, sąnarių hipermobilumas, poslinkiai ir išnirimai, plokščios pėdos);
  5. oftalmologiniai sutrikimai (trumparegystė, ragenos, lęšiuko, enoftalmos ir kt. ligos);
  6. vidaus organų sutrikimai (inkstų ir kitų organų neveikimas, diafragmos išvarža, dolichosigma, inkstų policistika ir kt.);
  7. kvėpavimo sutrikimai (diskinezijos, plaučių policistinė ar hipertenzija, spontaninis pneumotoraksas).
  • Jungiamojo audinio mezenchiminė displazija paveldima daugiausia autosomiškai, pasireiškianti daugybine storosios žarnos polipoze per 20–30 metų. Yra proceso piktybinių navikų galimybė. Kaukolės kauluose randama daugybė osteofibromų ar osteomų, pažeidžiami minkštieji audiniai, susidaro dermoidinės cistinės formacijos, susidaro leiomomos, dantys iškrenta per anksti.
  • Mitralinio vožtuvo jungiamojo audinio displazija dažniausiai pasireiškia jos prolapsu, rečiau ją papildo aortos ar trikampio vožtuvo prolapsas, išsiplėtusi aortos šaknis ir plaučių kamienas. Keičiasi miokardo kontraktilumas ir tūriniai širdies parametrai. Pažeidimas pradeda formuotis nuo 4-5 metų amžiaus. Pažeidimo auskultuojama daugiausia paauglystėje. Vožtuvo pokyčių laipsnis priklauso nuo displazijos proceso sunkumo ir skilvelio tūrio.
  • Kraujagyslių jungiamojo audinio displazija yra lydima elastinių arterijų pažeidimų su idiopatiniu sienų išsiplėtimu ir saccular aneurizmos formavimu. Pažeidžiamos raumenų ir mišrių arterijų kraujagyslės: formuojasi bifurkacijos aneurizmos, patologiniai tortuositai ir kilpos, dolichoectasia. Pažeidžiamos venos: aptinkamas tortuositetas, varikozinės sritys, hemorojus, voratinklinės venos, stebimi endotelio disfunkcija. Pradinis kraujagyslių pažeidimo etapas prasideda jau nuo paauglystės, bėgant metams blogėja. Kraujospūdžio rodikliai sutrinka link idiopatinės arterinės hipotenzijos.
  • Stuburo jungiamojo audinio displazija pasireiškia nepilnamečių osteochondroze, slankstelių nestabilumu, tarpslankstelinėmis išvaržomis, vertebrobasilar nepakankamumu, spondilolisteze. Pažeidimai atsiranda torakodiafragminio sindromo vystymosi ir hipermobilumo būsenos metu, o patologiniai stuburo pokyčiai žymiai apsunkina ligos eigą..
  • Skoliozė su jungiamojo audinio displazija yra pavojinga jos pasekmėms: tai gali būti vidaus organų ligos, reguliarus galvos skausmas, nuovargis, fibroidai, inkstų kakimas. Dažniausiai sutrinka žarnyno motorika, krinta vidaus organai.
  • Jungiamojo audinio displazija ir aneurizma yra neatsiejami kraujagyslių sindromo požymiai. Stebimas arterinės aneurizmos, bifurkacijos-hemodinaminės aneurizmos formavimasis, atsižvelgiant į arterijų išsiplėtimą, patologinius tortuositetus ir endotelio disfunkciją..
  • Žarnyno displazija dažnai siejama su didele gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio rizika. Kartu su sutrikusia žarnyno funkcija dažnai nustatomas opinis kolitas, chromo liga, šistomatozė, polipozė, hemorojus. Adenomatozės išsivystymas tampa absoliučia chirurginio gydymo indikacija, o adenomų atsiradimas dvylikapirštėje žarnoje padidina dvylikapirštės žarnos ir priešampulinio vėžio susidarymo riziką..

„Livedo“ su jungiamojo audinio displazija yra dar vienas kraujagyslių pažeidimų simptomas. Tai yra spazminis atoninis kraujagyslių neurozės tipas, pasireiškiantis kraujo tėkmės kapiliarų tinkle pažeidimu. „Livedo“ būdingas melsvas odos dažymas, atsirandantis dėl savito indų, permatomų per odą, modelio. Problema dažnai išryškėja blauzdose ir šlaunyse, kartais ant riešų. Tai gali pasireikšti kaip savarankiška patologija arba tapti sindromo dalimi - ypač turint neurohormoninį sutrikimą ar jungiamojo audinio displaziją..

Jungiamojo audinio displazija suaugusiesiems

Suaugę pacientai gali nustatyti skausmingų simptomų atsiradimą jauname amžiuje - maždaug 20–24 m. Pralaimėjimas lydimas tokių ženklų:

  • Oftalmologinės problemos trumparegystės forma, astigmatizmas, apatinio žandikaulio vystymosi defektai, ragenos ir skleros patologija.
  • Imunologiniai sutrikimai pagal alerginių ar imunologinių reakcijų tipą.
  • Sąnarių sutrikimai dislokacijų ir subluksacijų forma.
  • Nervų sistemos sutrikimai, būtent: fobinių sutrikimų atsiradimas, depresinių būsenų ar nervinės anoreksijos vystymasis.

Moterų jungiamojo audinio displazija

Moterys ir vyrai yra vienodai jautrūs šios ligos vystymuisi, tačiau pacientai išreiškia ypatingą susirūpinimą dėl galimybės pastoti, nešti ir turėti sveiką kūdikį. Mokslininkai ištyrė šį klausimą ir stebėjo visus moters kūno pokyčius nediferencijuotos displazijos formos fone..

Remiantis efektyviu vertinimu, buvo rasta daug gretutinių somatinių patologijų. Taigi jungiamojo audinio displaziją ir nėštumą lydėjo širdies ir kraujagyslių bei neuroendokrininių patologijų dažnio padidėjimas. Taip pat pastebėta geležies stokos anemija..

Būsimos motinos dažnai paūmėjo lėtinėmis ekstragenitalinėmis problemomis, daugiausia kvėpavimo sistemos ir ENT organų patologijomis, taip pat šlapimo takų ligomis. Laiku nustatant jungiamojo audinio struktūrų susidarymo sutrikimus, svarbu iš anksto imtis prevencinių priemonių nėštumo metu paūmėjusiems lėtiniams procesams, užkirsti kelią placentos nepakankamumui..

Jungiamojo audinio displazija vaikams

Jei jungiamojo audinio displazijos diagnozė nustatyta vaikystėje, simptominės apraiškos paprastai patraukia dėmesį:

  • Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, kurie yra deformuotos krūtinės formos, stuburo iškrypimas pagal skoliozės ar kifozės tipą, klubo sąnario displazija, kaulinio audinio trapumas, per didelis sąnarių judrumas, skeleto segmentinis neproporcingumas, dislokacijos ir subluksacijos, įvairios veislės..
  • Raumenų sutrikimai, tokie kaip sumažėjęs galūnių raumenų tonusas, dažni patempimai, raiščių aparato ašaros ir ašaros, sausgyslių pažeidimai..
  • Nervų sistemos sutrikimai, pasireiškiantys miego sutrikimais, per dideliu nuovargiu, periodiniu galvos svaigimu ir galvos skausmais.
  • Žandikaulio ir žandikaulio aparato vystymosi defektai, pasireiškiantys sutrikusia augimo ir netinkamo dantų dangalo forma, trumpu liežuvio pjūviu, emalio hipoplazija, reguliariais uždegiminiais procesais (pavyzdžiui, gingivitu)..
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos - dažniausiai tai mitralinio širdies vožtuvo prolapsas, kylančiosios aortos dalies išsiplėtimas.

Įgimta jungiamojo audinio displazija

Įgimtas sindromas gali pasireikšti įvairių tipų simptomų kompleksais. Dažniausios yra šios:

  • Asteninis sindromas, kuriam būdingas sumažėjęs darbingumas, padidėjęs nuovargis, įvairios psichoemocinės nesėkmės.
  • Vožtuvų sindromas pasireiškia mikxomatiniais degeneraciniais širdies vožtuvų sistemos pokyčiais. Dažnai diagnozuojamas mitralinio vožtuvo prolapsas..
  • Kraujagyslių sindromą lydi kraujagyslių pažeidimai: susidaro pūlinė aneurizma, plečiasi kraujagyslių sienos.
  • Krūtinės diafragminiam sindromui būdinga pilvo deformacija piltuve ar laikomame tipe, stuburo iškrypimas (padidėjusi kifozė, skoliozė ir kt.).
  • Bronchopulmoninį sindromą gali lydėti savaiminis premotoraksas, tracheobronchomegulation, tracheobronchialinė diskinezija..

Komplikacijos ir pasekmės

Neigiamas ligos poveikis gali pasireikšti priklausomai nuo jungiamojo audinio pažeidimo laipsnio. Bėgant metams pacientas išsivysto šiomis patologijomis:

  • autonominės nervų sistemos disfunkcija;
  • neuropsichinės sferos sutrikimai;
  • širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos (vožtuvo prolapsas, aortos šaknies išsiplėtimas, kraujagyslių aneurizmos, aritmijos);
  • virškinimo sutrikimai (gastroezofaginis refliuksas, tulžies diskinezija, dirgliosios žarnos sindromas);
  • šlapimo takų problemos (inkstų prolapsas, nefropatija, vezoureterinis refliuksas);
  • lytinių organų srities sutrikimai (gimdos praleidimas, varikocele, kiaušidžių policististozė, persileidimas);
  • kraujo sutrikimai (trombocitų ir hemoglobinopatijos).

Koks yra jungiamojo audinio displazijos pavojus? Didžiausią pavojų kelia širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemos pažeidimai, nes juos dažnai lydi tokios sąlygos, kurios kelia grėsmę paciento gyvybei. Pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių pokyčiai dažnai lemia staigios mirties patogenezę: mes kalbame apie vožtuvo, kraujagyslių, aritmijos sindromus.

Diagnozuojama jungiamojo audinio displazija

Diagnostinės jungiamojo audinio displazijos nustatymo priemonės ne visada yra vienodos ir reikalauja taikyti skirtingus medicinos metodus. Klinikiniai genetiniai tyrimai turėtų būti privalomi, nes patologija nustatoma paveldimai. Kaip priedas gydytojas taiko šiuos diagnostikos principus:

  • paciento skundų sisteminimas;
  • kūno apžiūra, proporcingumo įvertinimas, galūnių ir kaulų sektorių ilgio matavimas;
  • bendras mobilumo vertinimas;
  • paciento sugebėjimo sugriebti savo riešą nykščiu ir mažuoju pirštu testas;
  • echokardiograma.

Diagnostika taip pat turėtų būti atliekama pagal Smolnovos (2003) kriterijus (Dideli ir maži diagnostiniai kriterijai), į kuriuos įeina: padidėjęs odos elastingumas, sąnarių hipermobilumas (patempimas, dislokacija ir subluksacija, plokščios pėdos), raumenų hipotenzija, paveldimas polinkis į ligą, sąnario hipermobilumo požymių įvertinimas. (Beitono kriterijai). [17]

Laboratoriniai tyrimai apima šlapimo skysčio tyrimą: ypač svarbus oksiprolino ir glikozaminoglikanų kiekis - tai yra komponentai, kurie susidaro, kai kolagenas suyra. Be to, yra svarbus kraujo tyrimas, dažnų PLOD geno mutacijų tyrimas, taip pat bendra biocheminė analizė (išsamus veninio kraujo sudėties įvertinimas). Be to, atliekami metabolizmo jungiamajame audinyje kokybės tyrimai, nustatomi mineralų ir hormonų metabolizmo žymenys.

Norint įvertinti sunkios genetinės vaiko patologijos išsivystymo riziką ir nustatyti ligos prevencijos būdus, paskirta jungiamojo audinio displazijos genetinė konsultacija. Konsultacijos yra būtinos, jei vienas iš sutuoktinių serga displazija, jei yra įtartinų tyrimų rezultatų ar išorinių skausmingų pasireiškimų. Kadangi konsultantai paprastai elgiasi:

  • genetikas;
  • klinikinis genetikas;
  • genetikos konsultantas;
  • kitas siauros medicinos srities specialistas.

Prireikus gali būti rekomenduota genetinė analizė, kuri padeda įvertinti tam tikrų genų būklę DNR molekulėje ir suteikia informacijos apie tai, kaip žmogus yra linkęs į tam tikrą ligą - ypač apie jungiamojo audinio displazijos vystymąsi. Genetinė analizė pripažinta moksliniu genetinės apkrovos apskaičiavimo pagrindu.

Instrumentinę diagnostiką sudaro ultragarsinė echografija, magnetinio rezonanso tomografija ir kompiuterinė tomografija, elektromiografija (raumenų elektrinio aktyvumo įvertinimas), rentgeno tyrimas.

Diferencinė diagnozė

Diferencinė diagnozė atliekama šiomis patologijomis:

  • Louis-Dietz sindromas (lydimas liežuvio / gomurio suskaidymas, pėdsakų pėdsakai, kaklo slankstelių nestabilumas, hipertelorizmas);
  • Martino-Bello sindromas; [aštuoniolika]
  • Sprintzeno-Goldbergo sindromas (kartu su protiniu atsilikimu);
  • Weil-Marchezani sindromas (būdingas brachidaktiškai, su sąnario judrumu);
  • įgimta kontraktinė arachnodaktiškai (vyksta dėl kontraktinių sąnarių pokyčių);
  • negimdinio lęšiuko sindromas (be aortos išsiplėtimo požymių);
  • homocistinurija (būdinga trombozė, protinis atsilikimas);
  • Ehlerso-Danlo sindromas (būdingas vožtuvų nepakankamumas, būdingi veido bruožai, arterinė aneurizma). [devyniolika]